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건강보험 요양급여비용을 원문 편제 그대로 조회합니다.

보건복지부 고시 2026-114 · 2026-06-01 시행 · 건강보험심사평가원

사람유전자 분자유전검사원문 19778

분류번호코 드분 류점 수
[사람유전자 분자유전검사]
주: 1. 병리과, 진단검사의학과 전문의 또는 관련분야에 대하여 인증 받은 전문의가 판독하고 판독소견서를 작성・ 비치한 경우에만 산정한다.
2. 각 항목별 유전자 종류는 「요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항」에 따라 분류항목 내 유전자명 코드를 산정코드 첫 번째 자리와 두 번째 자리에 표기한다. 다만, 나-598-1은 제외한다.
나-580유전성 유전자검사 Genetic Tests for Germline Variants
C5800*가. 기본표적증폭 Basic Target Amplification743.81
C5820주: 유전자 다종검사를 실시한 경우에는 1,132.50점을 산정한다.†-
나. 중합효소연쇄반응-확장 Polymerase Chain Reaction (PCR)-Extended
C5801*(1) 중합효소연쇄반응-교잡반응 PCR-Hybridization743.81
C1581주: 유전자 다종검사를 실시한 경우에는 1,132.50점을 산정한다.†-
(2) 중합효소연쇄반응-절편분석 PCR-Fragment Analysis
C5802(가) 중합효소연쇄반응-제한효소절편길이다형 PCR-Restriction Fragment Length Polymorphism(RFLP)526.48
C5803*(나) 중합효소연쇄반응-폴리아크릴아마이드겔 전기영동, 메틸화특이중합효소연쇄반응 PCR-Polyacrylamide Gel Electrophoresis (PAGE), Methylation-Specific PCR1,308.79
C5804(다) 중합효소연쇄반응-단일쇄구조변이형분석 PCR-Single Strand Conformation Polymorphism(SSCP)972.64
다. 염기서열분석 Sequencing
C5805주: 가족 중 유전질환이 확인된 환자에서 동일 유전질환이 의심되어 (1)~(5) 해당 유전자검사를 실시한 경우에는 2,046.21점을 산정한다.-
C5806*(1) 염기서열반응 Seqeuncing Reaction 10회 이하2,046.21
C5807*(2) 10회 초과 20회 이하3,251.60
C5808*(3) 20회 초과 40회 이하4,761.35
C5809*(4) 40회 초과 80회 이하7,450.25
C5810*(5) 80회 초과11,325.91
C5811*라. 서던블롯 Southern Blot1,217.51
나-583비유전성 유전자검사 Genetic Tests for Somatic Variants
C5830가. 기본표적증폭 Basic Target Amplification1,210.86
나. 중합효소연쇄반응-확장 PCR-Extended
C5831*(1) 이중중합효소연쇄반응, 중합효소연쇄반응-교잡반응 Nested PCR, PCR-Hybridization1,388.67
C5832*(2) 중합효소연쇄반응-폴리아크릴아마이드겔전기영동 PCR-PAGE3,083.16
다. 염기서열분석 Sequencing
C5833*(1) 염기서열반응 Sequencing Reaction 2회1,453.98
C5834(2) 4회1,701.16
C5835*(3) 6회1,948.34
C5836*(4) 8회2,195.51
C5837*(5) 10회2,442.69
C5838*(6) 12회 이상3,060.63
C5843*주: B 림프구 또는 T 림프구의 유전자 재배열 확인을-
C5844*위해 1개 유전자 단일 검사를 시행한 경우3)에는 3,060.63점을 산정하고, 2개 유전자 동시 검사를 시행한 경우4)에는 4,590.95점을 산정하며, 「선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준」별표2에 따른 요양급여를 적용한다.-
라. 기타 Others
C5839(1) 서던블롯 Southern Blot1,221.61
C5840(2) 동소교잡반응 In Situ Hybridization(ISH)1,015.38
C5841(3) 형광동소교잡반응, 실버동소교잡반응 Fluorescence In Situ Hybridization(FISH), Silver In Situ Hybridization(SISH)2,476.07
C5842주: 형광동소교잡반응에서 파라핀 블록을 이용한 경우 1,110.77점을 별도 산정한다.-
나-598-1차세대염기서열분석 기반 유전자 패널검사 Next Generation Sequencing (NGS) Technology base Genetic Panel Test
주: 1. 「선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준」 별표2에 따른 요양급여적용
2. RNA fusion gene을 검사한 경우에는 소정점수에 10%를 가산한다. (산정코드 두 번째 자리에 1로 기재)
CB011,3. 식품의약품안전처 「차세대염기서열분석(NGS) 임상-
CB012,검사실」 인증 요양기관에서 식품의약품안전처장의-
CB013,허가(신고) 받은 시약・장비를 사용하지 않은 경우는-
CB014,Level I 9,963.83점, Level II 14,234.04점을-
CB015,산정한다. (⊙ 가(1)1), 가(2)2), 나(1)(가)3), 나(1)(나)4),-
CB016나(2)(가)5), 나(2)(나)6))-
가. 유전성 유전자검사 Genetic Tests for Germline Variants
CB001(1) Level I11,070.91
CB002(2) Level II15,815.61
나. 비유전성 유전자검사 Genetic Tests for Somatic Variants
(1) 고형암 Solid malignant tumor
CB003(가) Level I11,070.91
CB007*주: 비소세포성 폐암에서 23종 유전자 정성검사의 경우에도 소정점수를 산정한다.-
CB004(나) Level II15,815.61
(2) 혈액암 Hematologic malignancy
CB005(가) Level I11,070.91
CB006(나) Level II15,815.61
나-600염색체검사 Chromosome Analysis
가. 선천성이상의 염색체검사[배양검사 포함] Chromosome Analysis for Constitutional Abnormalities
(1) 핵형검사 [배양검사 포함] Karyotype Analysis
C6001(가) 일반 General1,746.74
C6006(나) 고해상도 High Resolution1,872.13
(2) 특수 염색체검사 [배양검사 포함] Special Chromosome Analysis
CY691(가) 취약X증후군 Fragile X Syndrome2,449.10
CY692(나) 염색체절단증후군 Chromosome Breakage Syndrome2,449.10
(3) 염색체 마이크로어레이검사 Chromosome Microarray Analysis (CMA)
C6003(가) 고해상도 High Resolution9,577.44
주: 「선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준」 별표2에 따른 요양급여 적용
나. 종양의 염색체검사 Chromosome Analysis for Malignancy
C6005(1) 혈액암 Hematologic Malignancy2,243.73
CX568(2) 고형종양 Solid Tumor4,570.86