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보건복지부 고시 2026-114 · 2026-06-01 시행 · 건강보험심사평가원
1-3. 유전성/비유전성 유전자검사 항목별 유전자 종류원문 1158쪽442 행
유전성/비유전성 유전자검사 항목별 유전자 종류 보건복지부 고시 제 2023-121호(2023.7.1. 시행) 유전자명 발췌
항 목 나580 유전성 유전자검사
분류항목 가. 기본표적증폭
유전자명
(01) APOE Gene
(02) DMD Gene
(03) SRY Gene
(04) F8 Gene *
(05) HBA2 Gene
가. 기본표적증폭 주. 유전자 다종검사 나. 중합효소연쇄반응-확장 (1) 중합효소연쇄반응-교잡반응
(01) 알파지중해빈혈(HBA1, HBA2)
(01) APOE Gene *
(02) CYP2C9 Gene
(03) CYP21A2 Gene
(04) F2 Gene *
(05) F5 Gene *
(06) MTHFR Gene *
(07) TPMT Gene *
(08) VKORC1 Gene *
(09) TGFBI Gene *
(10) RNF213 Gene, p.R4810K
(11) CYP2C19 Gene *
(12) NUDT15 Gene
나. 중합효소연쇄반응-확장 (1) 중합효소연쇄반응-교잡반응 주. 유전자 다종검사
(01) 유전성 난청 관련 유전자(GJB2, SLC26A4, 12SrRNA, TMPRSS3, CDH23, OTOF, COCH, ATP1A3, MPZL2, TMC1)
(02) 와파린 관련 유전자 (CYP2C9, VKORC1)
나. 중합효소연쇄반응-확장 (2) 중합효소연쇄반응-절편분석 (가) 중합효소연쇄반응-제한효소
(01) APOE Gene
(02) ATP7B Gene
항 목 분류항목 유전자명
절편길이다형
(03) F5 Gene
(04) F8 Gene
(05) F9 Gene
(06) FGFR3 Gene
(07) G6PC Gene
(08) GALT Gene
(09) HFE Gene
(10) MTHFR Gene
(11) MT-ND4, MT-ND6, MT-ND1 Gene
(12) MT-TK Gene
(13) MT-TL1 Gene
(14) SMN1 Gene
(15) TOR1A Gene
(16) F2 Gene
나. 중합효소연쇄반응-확장 (01) AR Gene
(2) 중합효소연쇄반응-절편분석 (02) ATN1 Gene (나) 중합효소연쇄반응-폴리아크릴 아마이드겔 전기영동 (03) ATXN1 Gene
(04) ATXN2 Gene
(05) ATXN3 Gene
(06) ATXN7 Gene
(07) ATXN8 Gene *
(08) CACNA1A Gene
(09) HTT Gene
(10) TBP Gene *
(11) DMPK Gene
(12) FMR1 Gene
(14) PHOX2B Gene
나. 중합효소연쇄반응-확장 (13) SNRPN Gene
항 목 분류항목 유전자명
(2) 중합효소연쇄반응-절편분석 (나) 메틸화특이중합효소연쇄반응
나. 중합효소연쇄반응-확장 (01) HBB Gene (2) 중합효소연쇄반응-절편분석 (다) 중합효소연쇄반응-단일쇄구조 변이형분석
다. 염기서열분석 (01) APOE Gene
(1) 염기서열반응 (02) CACNA1S Gene Sequencing Reaction 10회 이하 (03) ELANE Gene *
(04) GJB1 Gene
(05) HBA1 Gene
(06) HBA2 Gene
(07) HBB Gene
(08) MT-TL1 Gene
(09) PABPN1 Gene
(10) PMP22 Gene
(11) SOD1 Gene
(12) SRD5A2 Gene *
(13) TTR Gene *
(14) VHL Gene
(15) AVP Gene *
(16) CYP2C9 Gene
(17) CYP2C19 Gene
(18) FGFR3 Gene
(19) GJB2 Gene
(20) KCNJ11 Gene *
(21) KRAS Gene *
(22) MT-ATP6 Gene
(23) MT-ND4, MT-ND6, MT-ND1 Gene
항 목 분류항목 유전자명
(24) MT-TK Gene
(25) NDP Gene
(26) NPC2 Gene *
(27) PHOX2B Gene *
(28) POU3F4 Gene *
(29) RNF213 Gene, p.R4810K *
(30) RPS19 Gene *
(31) SBDS Gene *
(32) SDHD Gene *
(33) TGFBI Gene
(34) TOR1A Gene *
(35) TPMT Gene
(36) UGT1A1 Gene
(37) VKORC1 Gene
(38) TMEM127 Gene
(39) MAX Gene
(40) NUDT15 Gene *
다. 염기서열분석 (01) ACVR1 Gene
(2) 10회 초과 20회 이하 * (02) ACVRL1 Gene
(03) ALDOB Gene *
(04) ARG1 Gene *
(05) ARSA Gene *
(06) DHCR7 Gene *
(07) F7 Gene *
(08) F9 Gene
(09) G6PC Gene *
(10) GALE Gene *
항 목 분류항목 유전자명
(11) GALK1 Gene *
(12) GCH1 Gene
(13) GFAP Gene *
(14) GLA Gene *
(15) HAX1 Gene *
(16) HPRT1 Gene
(17) IDS Gene
(18) IL2RG Gene *
(19) MATN3 Gene
(20) MECP2 Gene
(21) MEN1 Gene *
(22) MPZ Gene
(23) NR0B1 Gene *
(24) PANK2 Gene *
(25) PRF1 Gene *
(26) RET Gene
(27) SLC22A12 Gene *
(28) SLC2A1 Gene *
(29) SLC37A4 Gene *
(30) SMN1 Gene
(31) STK11 Gene
(32) TGFB1 Gene *
(33) TP53 Gene
(34) TYR Gene
(35) UGT1A1 Gene
(36) ACADS Gene *
(37) AVPR2 Gene *
항 목 분류항목 유전자명
(38) BMPR2 Gene
(39) COL10A1 Gene *
(40) CYP17A1 Gene *
(41) CYP21A2 Gene
(42) CYP2C9 Gene
(43) CYP2C19 Gene
(44) CYP2D6 Gene
(45) EDA Gene *
(46) EPOR Gene *
(47) IKBKG Gene *
(48) MAT1A Gene *
(49) OTC Gene
(50) PROC Gene
(51) PRRT2 Gene *
(52) PTEN Gene
(53) RS1 Gene
(54) RUNX2 Gene *
(55) SDHB Gene *
(56) SOX9 Gene *
(57) SLC7A7 Gene *
(58) STAR Gene *
(59) TGFBI Gene
(60) TGFBR1 Gene *
(61) THRB Gene *
(62) TPMT Gene
(63) ACTA2 Gene *
(64) PTS Gene *
항 목 분류항목 유전자명
(65) GATA3 Gene *
다. 염기서열분석 (01) ABCD1 Gene * (3) 20회 초과 40회 이하 * (02) ASL Gene
(03) ASS1 Gene
(04) CYBB Gene *
(05) ENG Gene *
(06) FAH Gene *
(07) FGFR1 Gene
(08) FGFR2 Gene
(09) FUS Gene *
(10) GALC Gene *
(11) GALT Gene *
(12) GBA Gene *
(13) GLUD1 Gene *
(14) IDUA Gene *
(15) IVD Gene *
(16) LMNA Gene *
(17) MCCC1 Gene *
(18) MFN2 Gene
(19) MLH1 Gene
(20) MSH2 Gene
(21) PAH Gene *
(22) PARK2 Gene
(23) PAX6 Gene *
(24) PCCB Gene *
(25) POR Gene *
(26) PRODH Gene *
항 목 분류항목 유전자명
(27) PTPN11 Gene
(28) PYGM Gene *
(29) RPE65 Gene
(30) SALL1 Gene *
(31) SLC25A13 Gene *
(32) SPAST Gene
(33) SPG3A Gene
(34) UMOD Gene *
(35) ACADM Gene *
(36) ALB Gene *
(37) AR Gene
(38) BTK Gene
(39) COMP Gene
(40) EXT1 Gene
(41) EXT2 Gene
(42) F11 Gene *
(43) FGFR3 Gene
(44) FLCN Gene *
(45) FOXP3 Gene *
(46) GBE1 Gene *
(47) GCDH Gene *
(48) GNAS Gene *
(49) GNE Gene
(50) HADHB Gene *
(51) KCNH2 Gene
(52) KCNQ1 Gene
(53) LDLR Gene
(54) MAPT Gene
항 목 분류항목 유전자명
(55) MCCC2 Gene *
(56) MPL Gene *
(57) MSH6 Gene *
(58) MTM1 Gene *
(59) MUT Gene *
(60) NAGLU Gene *
(61) NF2 Gene
(62) NOTCH3 Gene
(63) NTRK1 Gene *
(64) PKD2 Gene
(65) PROS1 Gene
(66) RAF1 Gene *
(67) SGCE Gene *
(68) SLC26A4 Gene
(69) SMAD4 Gene
(70) TGFBR2 Gene *
(71) WAS Gene
(72) SLC3A1 Gene *
(73) FANCG Gene *
(74) ZEB2 Gene *
(75) CBS Gene *
(76) MUTYH Gene *
(77) G6PD Gene *
(78) F12 Gene *
(79) HEXA Gene *
(80) SLC2A2 Gene *
(81) GALNS Gene *
항 목 분류항목 유전자명
(82) TMPRSS6 Gene *
(83) HEXB Gene *
(84) FRMD7 Gene *
(85) CLCN1 Gene *
(86) SBF1 Gene *
다. 염기서열분석 (01) AGL Gene * (4) 40회 초과 80회 이하 * (02) APC Gene
(03) ATP7A Gene *
(04) ATP7B Gene
(05) BRCA1 Gene
(06) CFH Gene *
(07) CFTR Gene
(08) CPS1 Gene *
(09) ELN Gene *
(10) GAA Gene *
(11) MYH9 Gene *
(12) NF1 Gene
(13) NSD1 Gene *
(14) OCRL Gene *
(15) PCCA Gene *
(16) PEX1 Gene *
(17) PHEX Gene *
(18) RB1 Gene
(19) SCN4A Gene *
(20) SOS1 Gene *
(21) STAT3 Gene *
(22) TSC1 Gene
항 목 분류항목 유전자명
(23) UNC13D Gene *
(24) ABCB11 Gene
(25) ABCC8 Gene *
(26) ATP8B1 Gene
(27) CAPN3 Gene *
(28) F8 Gene *
(29) GNPTAB Gene *
(30) INSR Gene *
(31) JAG1 Gene
(32) MYH7 Gene *
(33) NPC1 Gene *
(34) OPA1 Gene
(35) PHKA2 Gene *
(36) PTCH1 Gene *
(37) RP1L1 Gene *
(38) SCN1A Gene *
(39) SCN5A Gene
(40) SLC12A3 Gene *
(41) TCOF1 Gene *
(42) VPS33B Gene *
(43) MYBPC3 Gene *
다. 염기서열분석 (01) BRCA2 Gene
(5) 80회 초과 * (02) CHD7 Gene
(03) COL1A1 Gene
(04) COL1A2 Gene
(05) COL2A1 Gene *
(06) COL3A1 Gene *
항 목 분류항목 유전자명
(07) CREBBP Gene *
(08) DMD Gene
(09) DYSF Gene
(10) FANCA Gene *
(11) FBN1 Gene
(12) NIPBL Gene *
(13) TSC2 Gene
(14) VWF Gene
(15) CACNA1A Gene
(16) KMT2D Gene *
(17) PKD1 Gene *
(18) SPG11 Gene *
(19) PKHD1 Gene *
(01) D4Z4 Repeat *
라. 서던블롯
(02) FMR1 Gene
(03) FXN Gene
(04) DMPK Gene
나583 비유전성 유전자검사
가. 기본표적증폭
(01) FIP1L1-PDGRFA Fusion Gene
(02) IGH-CCND1 Fusion Gene
(03) JAK2 Gene, p.V617F
(04) SYT1-SSX Fusion Gene
(05) VNTR Markers
나. 중합효소연쇄반응-확장 (1) 이중중합효소연쇄반응
(01) BCR-ABL1 Fusion Gene, Major
(02) BCR-ABL1 Fusion Gene, Minor
(03) ETV6-RUNX1 Fusion Gene
(04) EWSR1-FLI1 Fusion Gene
(05) IGH Gene
(06) MAGE Gene
항 목 분류항목 유전자명
(07) MLL Gene, Partial Tandem Duplication *
(08) PML-RARA Fusion Gene
(09) RARA Gene Rearrangement
(10) RUNX1-RUNX1T1 Fusion Gene
(11) TCF3-PBX1 Fusion Gene
(12) TH Gene
(13) RNA(Other Target)
(14) SYT1-SSX Fusion Gene
(28) CBFB-MYH11 Fusion Gene
나. 중합효소연쇄반응-확장 (15) BAALC Gene * (1) 중합효소연쇄반응 -교잡반응 (16) BCR-ABL1 Fusion Gene
(17) BRAF Gene *
(18) CBFB-MYH11 Fusion Gene *
(19) EGFR Gene *
(20) KRAS Gene *
(21) NPM1 Gene *
(22) PML-RARA Fusion Gene
(23) RUNX1-RUNX1T1 Fusion Gene
(24) WT1 Gene *
(25) IDH1 Gene *
(26) MPL Gene *
(27) NRAS Gene *
(29) ROS1 Gene *
(30) DEK-NUP214 Fusion Gene
(31) KMT2A-MLLT3 Fusion Gene
(32) KMT2A-AFF1 Fusion Gene
(33) PIK3CA Gene *
항 목 분류항목 유전자명
나. 중합효소연쇄반응-확장 (01) STR Markers
(2) 중합효소연쇄반응 (02) VNTR Markers -폴리아크릴아마이드겔전기 영동 (03) TRG Gene *
(04) TRD Gene *
(05) TRB Gene *
(06) IGH Gene *
(07) IGK Gene *
(08) IGL Gene *
(09) FLT3 Gene, Internal Tandem Duplication *
다. 염기서열분석 (01) FLT3 Gene, Internal Tandem (1) 염기서열반응 2회 Duplication
(02) FLT3 Gene, Tyrosine Kinase Domain
(03) JAK2 Gene, Exon 12 *
(04) JAK2 Gene, p.V617F
(05) NPM1 Gene *
(06) BRAF Gene *
(07) IDH1 Gene *
(08) MPL Gene *
(09) IDH2 Gene *
다. 염기서열분석 (01) KRAS Gene
(2) 4회 (02) NRAS Gene
다. 염기서열분석 (01) PDGFRA Gene * (3) 6회
다. 염기서열분석 (01) EGFR Gene (4) 8회 (02) KIT Gene
(03) CSF3R Gene *
항 목 분류항목 유전자명
다. 염기서열분석 (01) CEBPA Gene * (5) 10회 (02) MYD88 Gene
다. 염기서열분석 (01) BCR-ABL1 Fusion Gene
(6) 12회 이상 * (02) CALR Gene
(03) TP53 Gene *
(04) CBL Gene *
(05) RUNX1 Gene *
(06) SF3B1 Gene *
다. 염기서열분석 (01) IGH genee * (6) 12회 이상 * 주. 림프구 유전자 재배열 단일 검사 (02) TRB gene (03) TRG gene *
다. 염기서열분석 (01) IGH/IGK gene 동시 * (6) 12회 이상 * 주. 림프구 유전자 재배열 동시 검사 (02) TRB/TRG gene 동시
라. 기타 (01) BCR-ABL1 Fusion Gene (1) 서던블롯 (02) IGH Gene
(03) IGK Gene
(04) HER2 Gene
(05) MYC Gene
(06) MYCN Gene
(07) TRB Gene
(08) TRG Gene
(09) Other TCR Genes
라. 기타 (01) IGK Gene
(2) 동소교잡반응 (02) IGL Gene
라. 기타 (01) ALK Gene
(3) 형광동소교잡반응, 실버동소 (02) HER2 Gene 교잡반응 (03) ATMGene
항 목 분류항목 유전자명
(04) BCR-ABL1 Fusion Gene
(05) CBFB-MYH11 Fusion Gene
(06) Centromere 8
(07) Centromere 12
(08) Chromosome 1p
(09) Chromosome 1q21
(10) Chromosome 5q
(11) Chromosome 7q
(12) Chromosome 13q
(13) Chromosome 19q
(14) Chromosome 20q
(15) ETV6-RUNX1 Fusion Gene
(16) FGFR1 Gene
(17) FIP1L1-PDGFRA Fusion Gene
(18) IGH Gene
(19) IGH-BCL2 Gene
(20) IGH-CCND1 Fusion Gene
(21) IGH-FGFR3 Fusion Gene
(22) IGH-MAF Fusion Gene
(23) IGH-MAFB Fusion Gene
(24) MLL Gene
(25) MYC Gene
(26) PDGFRB Gene
(27) PML-RARA Fusion Gene
(28) RPN1-MECOM Fusion Gene
(29) RUNX1-RUNX1T1 Fusion Gene
(30) TP53 Gene
각 분류항목별 방사성
별첨2
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